External links ของ โรคของไอออนแชนเนล

External links ของ โรคของไอออนแชนเนล

VIDEO Channel Surfing in Pediatrics by Carl E. Stafstrom, M.D., at the UW-Madison Health Sciences Learning Center.

โรคของกล้ามเนื้อและรอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาท / โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท (G70-G73)

Neuromuscular-
junction disease

autoimmune (Myasthenia gravis, Lambert–Eaton myasthenic syndrome)

Myopathy/
congenital myopathy

Muscular dystrophy
(DAPC)

AD	Limb-girdle muscular dystrophy 1 · Oculopharyngeal · Facioscapulohumeral · Myotonic · Distal (most)
AR	Limb-girdle muscular dystrophy 2 · Congenital (Fukuyama, Ullrich)
XR	dystrophin (Becker's, Duchenne) · Emerin Emery-Dreifuss

Other structural

collagen disease (Bethlem myopathy) · PTP disease (X-linked MTM) · adaptor protein disease (BIN1-linked centronuclear myopathy) · cytoskeleton disease (Nemaline myopathy, Zaspopathy)

Myotonia	Myotonia congenita · Thomsen disease · Neuromyotonia/Isaacs syndrome · Paramyotonia congenita
Periodic paralysis	Hypokalemic · Hyperkalemic
Other	Central core disease

Mitochondrial myopathy

MELAS · MERRF · KSS · PEO

Other

Inflammatory myopathy

กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:
กล้ามเนื้อ พังผืดชั้นลึก และ
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหนาแน่น

กายวิภาค (กล้ามเนื้อของศีรษะ/คอ, แขน, ลำตัว/กะบังลม, ท้อง/ฝีเย็บ, ขา)/สรีรวิทยา/คัพภวิทยา/เนื้อเยื่อ

โรค (โรคกล้ามเนื้อ/โรคเนื้อเยื่ออ่อน/โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน)/ความผิดปกติแต่กำเนิด (รูปพิการ)/เนื้องอก, อาการ/ชื่อบุคคล, การบาดเจ็บ

หัตถการ, ยา (M1A/3)

Genetic disorder, membrane: Channelopathy

Calcium channel

Voltage-gated	CACNA1A (Familial hemiplegic migraine 1, Episodic ataxia 2, Spinocerebellar ataxia type-6) · CACNA1C (Timothy syndrome, Brugada syndrome 3, Long QT syndrome 8) · CACNA1F (Ocular albinism 2, CSNB2A) · CACNA1S (Hypokalemic periodic paralysis 1, Thyrotoxic periodic paralysis 1) · CACNB2 (Brugada syndrome 4)
Ligand gated	RYR1 (Malignant hyperthermia, Central core disease) · RYR2 (CPVT1, ARVD2)

Voltage-gated

SCN1A (Familial hemiplegic migraine 3, GEFS+ 2, Febrile seizure 3A) · SCN1B (Brugada syndrome 6, GEFS+ 1) · SCN4A (Hypokalemic periodic paralysis 2, Hyperkalemic periodic paralysis, Paramyotonia congenita, Potassium-aggravated myotonia) · SCN4B (Long QT syndrome 10) · SCN5A (Brugada syndrome 1, Long QT syndrome 3) · SCN9A (Erythromelalgia, Febrile seizure 3B, Paroxysmal extreme pain disorder, Congenital insensitivity to pain)

Constitutively active

SCNN1B/SCNN1G (Liddle's syndrome) · SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G ( Pseudohypoaldosteronism 1AR)

Potassium channel

KCNA1 (Episodic ataxia 1) · KCNA5 (Familial atrial fibrillation 7) · KCNC3 (Spinocerebellar ataxia type-13) · KCNE1 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Long QT syndrome 5) · KCNE2 (Long QT syndrome 6) · KCNE3 (Brugada syndrome 5) · KCNH2 (Short QT syndrome) · KCNQ1 (Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Romano-Ward syndrome, Short QT syndrome, Long QT syndrome 1, Familial atrial fibrillation 3) · KCNQ2 (BFNS1}

Inward-rectifier

KCNJ1 (Bartter syndrome 2) · KCNJ2 (Andersen-Tawil syndrome, Long QT syndrome 7, Short QT syndrome) · KCNJ11 (TNDM3) · KCNJ18 (Thyrotoxic periodic paralysis 2)

Chloride channel

CFTR (Cystic fibrosis, Congenital absence of the vas deferens) · CLCN1 (Thomsen disease, Myotonia congenita) · CLCN5 (Dent's disease) · CLCN7 (Osteopetrosis A2, B4 · BEST1 (Vitelliform macular dystrophy) · CLCNKB (Bartter syndrome 3)

TRPC6 (FSGS2) · TRPML1 (Mucolipidosis type IV)

GJA1 (Oculodentodigital dysplasia, Hallermann–Streiff syndrome, Hypoplastic left heart syndrome) · GJB1 (Charcot–Marie–Tooth disease X1) · GJB2 (Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome, Ichthyosis hystrix, Bart–Pumphrey syndrome, Vohwinkel syndrome) · GJB3/GJB4 (Erythrokeratodermia variabilis, Progressive symmetric erythrokeratodermia) · GJB6 (Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia)

AQP2 (Nephrogenic diabetes insipidus 2)

see also ion channels
B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk

บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์

ใกล้เคียง

โรคของซีลิแอ็ก โรคของหลอดเลือดส่วนปลาย โรคของระบบประสาท โรคของไอออนแชนเนล โรคของปอด โรคอารมณ์สองขั้ว โรคอัลไซเมอร์ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง โรคจอตามีสารสี โรคออทิซึม

แหล่งที่มา

WikiPedia: โรคของไอออนแชนเนล http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/gdmcc/learn... http://videos.med.wisc.edu/videoInfo.php?videoid=3... http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2021/MB_cgi?field=... http://www.cff.org http://www.channelopathy-foundation.org